17 апреля – Международный день гемофилии. Он был введен в календарь Всемирной организацией здравоохранения в 1989 году по инициативе Всемирной федерации гемофилии, чтобы привлечь общественное внимание к заболеваниям кровеносной системы, связанным со свертываемостью крови. Это редкое заболевание передается по наследству. Частые кровотечения в мышцах и суставах приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательного аппарата.

– оказать материальную поддержку малообеспеченным семьям людей больных гемофилией и имеющим детей, страдающих этим недугом;

– распространить информацию об этой опасной для жизни болезни в средствах массовой информации и сети Internet;

– организовывать мероприятия и экскурсии для детей больных гемофилией;

– навестить на дому лежачих больных гемофилией.

Об этом заболевании нам рассказал и.о. заведующего гематологическим отделением ГУЗ «Ульяновская областная клиническая больница» Олег Сидельников.

Гемофилия обусловлена нехваткой в крови фактора свертываемости (он определяется наличием в крови специфических белков, обеспечивающих свертываемость). Кровотечения у больных гемофилией протекают дольше, чем у здоровых людей. Гемофилия – наследственная болезнь, она передается на генетическом уровне и заразиться ей при контакте с больным человеком нельзя. Встречаются случаи, когда гемофилией страдает только один из членов семьи. Форма гемофилии, когда связанная с изменением в генах самого больного, называется спорадической. Из 5000 родившихся мальчиков один болен гемофилией, независимо от расы и уровня развития экономики страны. Девочка может быть носителем гемофилии и передать ее по наследству своим детям. Больные гемофилией девочки рождаются в семьях, где отец болен гемофилией, а мать является носителем.

При планировании ребенка в семье с отягощенной наследственностью по гемофилии будущим родителям рекомендуется обратиться к специалисту по генетическому консультированию. Специалист может предложить проведение преимплантационной или пренатальной диагностики. Во время беременности при наличии риска рождения ребенка с диагнозом гемофилия женщине рекомендуют сделать генетический анализ хориальных ворсин (с 10 недели беременности), либо на 14–15 неделе делают пункцию плодного пузыря для определения пола ребенка. Анализ крови плода для определения уровня факторов свертываемости крови на 18 неделе беременности. Несмотря на возможность ранней диагностики нельзя точно спрогнозировать рождение ребенка больного гемофилией.

Рождение ребенка, больного гемофилией – это не приговор. Если обеспечить ему нужное количество препаратов крови, квалифицированную медицинскую помощь, то он сможет вести нормальный образ жизни и дожить до пожилого возраста. Ранняя диагностика очень важна, если в семье были случаи заболевания гемофилией. При рождении мальчика в первые шесть месяцев его жизни необходимо провести исследование гомеостаза. Для того чтобы судить о наличии или отсутствии заболевания у ребенка необходимо сделать генеалогический анализ. При подтверждении диагноза больного ребенка необходимо привить против гепатита В. Прививки делаются только внутривенно, потому что подкожные и внутримышечные инъекции провоцируют развитие псевдоопухолей и гематом.  Если диагностика не проводилась вовремя, родители узнают о том, что их ребенок болен, когда он учится ходить. В этот период ребенок подвержен разного рода травмам, любая рана сильно и долго кровоточит. На теле ребенка появляются синяки, подкожные гематомы. Чтобы избежать гемартрозов родителям рекомендуется приобрести для ребенка мягкие наколенники – они снижают риск повреждения тканей. Применение нестероидных противовоспалительных препаратов противопоказано детям, больным гемофилией. Оперативные вмешательства назначаются в случае крайней необходимости на фоне активной заместительной терапии. Удаление зубов требует госпитализации и серьезной подготовки. Для профилактики детям, больным гемофилией, рекомендуется посещать стоматолога каждые три месяца. Детям с тяжелой формой гемофилии назначают препараты дефицитного фактора, их необходимо иметь дома на случай экстренной необходимости. Посещать гематолога и ортопеда, сдавать анализ крови нужно регулярно, очень важно соблюдать все рекомендации врача.

Если ребенок болен гемофилией, родители не должны чрезмерно опекать его, тем более не стоит ограничивать его в общении. Ребенок должен адаптироваться к жизни в детском коллективе, учиться и воспитываться совместно с другими детьми. Задача родителей – оберегать его от падений и травм. Избегайте травмоопасных видов спорта (футбол, хоккей, акробатика и др.), отдайте предпочтение плаванию или танцам. Умеренная физическая активность способствует укреплению суставов и не оказывает давления на сосуды, поэтому ребенок может заниматься лечебной физкультурой. Больной гемофилией ребенок должен всегда иметь при себе паспорт гемофилика, в котором указан тип гемофилии, группа крови, Rh-принадлежность и меры первой неотложной помощи.

По материалам Ульяновского областного центра медицинской профилактики